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先天性卵巢发育不全综合征是比较常见的一种疾病,一定要尽早的治疗,避免疾病的恶化,严重的话是会引起女性患者的不孕不育的,那么先天性卵巢发育不全综合征的症状表现有哪些呢?该疾病的治疗一定要做好相关的预防工作,避免疾病的恶化,我们来具体的了解下吧。
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
上述关于先天性卵巢发育不全综合征的临床症状的分析,希望帮到患者,也希望患者要树立起治疗疾病的信心,在疾病的发病早期积极的治疗的话,是可以提升疾病的治愈几率的,祝先天性卵巢发育不全综合征患者早日康复。