厉害了！南科大80后教授带队研发出全球最精准基因测序仪
来源：南方网 日期:2017-07-19
贺建奎介绍“基因天书”
记者18日获悉，南方科技大学（下简称“南科大”）生物系“80后”教授贺建奎创办深圳市瀚海基因科技有限公司（下简称瀚海基因），带领科研团队历时3年艰苦攻关，自主研发用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare。日前中美科学家联合在国际知名生物学预印杂志BioRxiv上发表论文，首次展示了使用瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪完成了大肠杆菌的基因组测序，准确率达到99.7%。这也意味着，瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪成为目前全球准确率最高、且唯一用于临床应用的第三代基因测序仪。
该项由中国科学家自主研发、全球领先的科研成果，本月底将在深圳正式向全球发布。贺建奎18日接受南方日报记者采访时表示，该项科研成果提高了基因测序速度的同时，降低了测序成本。随着第三代基因测序仪的量产及运用，预计2019年左右，人们只要花费约100美元就可测自己的基因信息，进而可进行疾病提前预防、干预，精准医疗、个人健康管理、饮食指导等。这比目前约1000美元的基因测序费用降低了近9成。
梦想中国有自己的基因测序先进技术
科研人员正在调试瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪样机
深圳翰海基因建库实验室，科研人员正在进行基因样本前期处理。
“我要做科学家，也想做企业家。”2012年完成斯坦福大学博士后研究员的工作后，贺建奎怀揣梦想，来到南科大工作。南科大创新体制机制，鼓励教授创新创业，支持教授每周有一天在企业服务，明确教职工可以获得以职务发明及技术作价入股企业进行转化收益的70%。
这些利好政策，给了贺建奎很大启发和支持。他说，在斯坦福大学求学时，他的导师斯蒂芬?奎克教授不仅是世界上首个第三代单分子测序仪Helicos的发明人，拥有美国“四院院士”的头衔，还是一位拥有12家公司的著名企业家。他认识到，高校产学研可实现相互支撑、相互促进。
到南科大后，28岁的贺建奎创办瀚海基因，在斯蒂芬?奎克教授的支持下，他重新研发第三代基因测序仪，“国内虽有1000多家从事基因相关工作的公司，但无一例外都是从美国买来基因测序仪。有朋友建议我把国外的技术抄一抄在国内赚钱，但我更想做点有意义的事情，让中国有自己的基因测序先进技术，改变这一领域被欧美垄断的情况。”贺建奎说。
然而，因为创始人缺少社会资源和技术积累、测序仪研发技术难度大等原因，贺建奎瞄准的第三代基因测序仪项目，2013年启动之初，并不被业界所看好。
面对挑战，贺建奎并没有放弃梦想，他用股份和顾问费的方式，邀请包括斯蒂芬?奎克等多位全球顶尖专家提供帮助，还利用深圳国内风险投资活跃的优势，引进风投融资。从最早的100万元天使投资开始，经过5轮融资，瀚海基因总共募集了2亿元。利用充足的资金，贺建奎组建了一支具有高水准的研发团队。“刚开始研发时我们3年没有任何销售，风投还是很支持看好我们，再加上深圳对创新科技企业的大力支持，才使我们研发出全球领先的技术，打破发达国家的技术垄断。”贺建奎说。
历时3年成功研发全球最精准第三代基因测序仪
贺建奎介绍瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪的研发过程。
贺建奎介绍“基因天书”。
历时3年的艰苦攻关，瀚海基因自主研发的、用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare原理样机，在去年正式发布，该仪器在光学以及生化试剂方面取得了关键技术突破，可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。
该仪器的准确率如何？南科大、美国莱斯大学、北京基因组研究所和瀚海基因公司的科学家们共同做了一个研究，他们将美国illumina二代测序仪和瀚海基因GenoCare三代测序仪并行比较了大肠杆菌的测序数据，结果表明GenoCare三代测序仪基因组与illumina测序仪的结果的一致性达到99%。日前中美科学家联合在BioRxiv上发表的论文，首次展示了使用瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪完成了大肠杆菌的基因组测序，准确率达到99.7%。这意味着瀚海基因GenoCare成为目前全球准确率最高的第三代测序仪，也是唯一用于临床应用的第三代测序仪。
瀚海基因GenoCare测序仪的核心技术为单分子荧光测序。此项技术使用全内反射成像方法，能够实现对单个荧光分子的检测，无需PCR（聚合酶链式反应）扩增，成本大幅度下降，在临床使用时有巨大的优势。
第一代基因测序仪的一次测序价格是30亿美元，贺建奎笑着打了个比方，一个人测一次基因序列相当于建了一艘航母。第二代基因测序仪测序价格降到1000美元，而由他的团队研发的第三代基因测序仪，量产后测序价格有望降到100美元。
中国基因测序设备将可不再依赖进口
记者了解到，GenoCare今年年初就产生订单，订单来自美国、德国、日本以及我国的香港、台湾等地，目前采购者主要为大学、医院、研究所。该仪器目前应用的几大领域包括肿瘤早期诊断和用药、新生儿遗传疾病筛查、孕妇产前诊断、不明发烧发热病原体检测等。
瀚海基因目前拥有发明专利60多项，其中有15个PCT国际专利。 这匹“黑马”杀出，让中国基因测序技术直接和欧美形成“三足鼎立”，国内可以不再依赖进口设备。瀚海基因第三代基因测序仪已经获得国家科技部重点研发计划和深圳市孔雀团队项目资助，目前公司估值达15亿元人民币。凭借核心技术，瀚海基因自主研发的通用测序试剂盒也已经顺利完成第一类医疗器械备案并审核通过，成为首个通过中国医疗器械注册备案的三代单分子测序系统试剂盒。这也意味着其在国内可以正式进入临床应用。
贺建奎表示，他们将与临床医生以及科研学者共同努力，让基因科技更好的服务人类医疗和健康。他认为，未来随着基因技术的推进、运用，每个人或许都会有基因身份证，储存自己的基因信息。而基因信息的运用未来也会非常广泛，不仅可以对癌症等疾病进行预防、干预，还可以进行精准医疗、个人健康管理、饮食指导等，进而帮助人们延长寿命。
