破解遗传基因魔咒 IAB的广州应用

renwen 提交于 周六, 2019/03/02 - 23:09
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  发展

  上世纪80年代末 就有美国临床医生应用此技术

  虽说叫第三代技术,但其存在的历史其实颇为久远。早在上世纪80年代末,美国的临床医生就首先开始通过这一技术,对有极大风险传男不传女的遗传病如血友病夫妻,进行胚胎选择。通过对胚胎的性别鉴定,让风险家族只生女儿,从而避免掉了生出患病男婴的可能性。但按遗传规律,这一方案无疑否定风险家族生下健康男孩的几率,只允许携带者女孩繁衍,并不能切断致病基因的传递。到了1992年时,同样是美国医生开始对尚处于4-8细胞阶段的胚胎进行检测,成功避免了I型糖尿病等单基因遗传病的遗传风险。

  2013年,中国基因检测机构和生殖医学中心,在湖南成功地将全基因组测序技术应用于体外受精获得的胚胎染色体异常分析。科学家对体外发育至第五天的7个囊胚取样。待检细胞内的遗传物质提取后被运送至基因检测机构-华大基因进行检测。经分析,其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常的胚胎。医生选择两个正常的胚胎进行植入,产妇最后顺利分娩出了一个宝宝,而这个宝宝在出生前,就被排除了所有人类已知的遗传病。

  现代医学,真正终结遗传病基因携带家庭的噩梦。

  释疑

  提取3-5个细胞检测 会否影响孩子智力和发育

  在高速分裂期的胚胎阶段,提取3-5个细胞供第三代试管婴技术检测,这会不会影响到孩子的智力或生长发育?

  “截至目前,医学领域尚未观察到类似的现象。没有得出第三代试管婴技术出生的孩子,因为关键时段被提取了几个细胞,而出现明显的缺陷”,刘见桥表示,按照现在的操作思路,第三代技术选择提取细胞检测的时机,已经从此前的4-8细胞阶段时,延迟到囊胚期。这时的受精卵细胞,已经在体外发育成了拥有数百个细胞的阶段,提取其中一个进行检测,对孩子将来的影响更会减小。

  刘见桥表示,PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外受精获得胚胎。人群中有1/5-1/4患有携带遗传性疾病致病基因,平均每人携带5-6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。“目前第三代试管婴儿的产前诊断,已经涵盖了地贫等10余种高发遗传病,随着检测技术的完善,能够涵盖的病种将会更多”。

  除去高发的α、β两型地贫之外,第三代试管婴技术明确能应用于许多单基因遗传病的家族内阻断。此外,一些明确的针对子代特定性别的遗传病,如血友病、进行性肌营养不良等X连锁遗传病,第三代试管婴儿技术还能通过对胚胎期的性别鉴定来加以应用。

  “第三代试管婴儿技术和其他的人类辅助生殖技术一样,都有着明确的适应症,更不能应用于生男生女这样的性别鉴定。我们在实操的过程中,会严格按照有关规定来进行操作。”

  案例

  此前实验案例中 已经有健康宝宝出生

  门诊时间内,刘见桥接诊了一对在过去5年时间发生了3次胚胎停孕的夫妻。这对夫妻女方染色体正常,但男方有基因异常并患有马凡氏综合征。这是一种手指特别细长,会影响到心脏、骨骼的遗传病。他们非常迫切想知道,自己能不能生下一个健康的孩子。

  “男方携带FBN I基因,并有马凡综合征,此为常染色体显性遗传,生育下一代有50%为患儿”,刘见桥在综合了基因诊断专家的意见后宽慰夫妻道。刘见桥还表示,医院曾经在对第三代试管婴儿技术进行技术储备和临床验证时,解决过一对夫妻的类似问题,现在他们都已经生下健康宝宝了。

  据了解,目前该中心已经为5对遗传病基因携带夫妻操作了第三代试管婴儿技术,正等待着每个胚胎的检测结果。“有健康正常的,就选健康正常的,最不济,也会选择仅仅是基因携带的胚胎以供母体植入。”

  第三代试管婴儿技术

  在植入母体前对胚胎进行鉴定,现代医学能确定让他们怀上或健康,或基因携带者的婴儿。

  操作流程

  1、准备

  并非每个患者都适合进行第三代试管婴儿治疗,需要进行详细的术前检查,包括男方、女方不孕不育原因排查、常规术前检测、不孕不育治疗等。

  2、促排卵

  进入试管婴儿周期后,需要在医院建立病案号,夫妻双方当天都要到场。患者在这个阶段自己可以做的就是准时吃药,打针,调整心情,养出好的卵子。

  3、取卵

  通常在给药后36小时左右来院就诊,如果给药后延迟过久才来,可能导致卵泡排出而取不到卵母细胞,或取卵少。取卵当天取精。

  4、体外受精

  卵母细胞与优化处理的精子混合受精,体外培养受精卵。选择试管婴的技术第三代(移植前基因诊断PGD-NGS)。

  5、囊胚期检测

  在确认成功受精形成胚胎后,在培养五天后的囊胚期提取一个或多个细胞进行检测。

  6、胚胎移植

  选取确认健康、或基因携带的囊胚植入子宫腔内。剩余优质胚胎可冷冻保存。

  7、妊娠确认

  在移植后14天进行检测,确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次检测,以了解胚胎发育的情况。

  8、正常产检直至分娩

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