新浪科技 2019-05-31
自从2003年人类基因首次被绘制以来，科学家一直试图寻找导致自闭症的特定基因。
但是最新研究表明，之前的研究方向是错误的，自闭症是由“支持DNA”发生突变引起的，而不是源自特定基因。
人工智能系统对1790个家庭的全部基因进行了筛查，在这些家庭中仅有1人被诊断出自闭症，这项基因筛查可以了解哪些基因和DNA片段可能导致其中一个家庭成员出现自闭症，而其他家庭成员却不会。
这种基因紊乱似乎不是由基因突变引起的，而是由调节和影响基因的“垃圾DNA”出现轻微扭结所致。直到近期，“调控DNA”一直被认为是在人类基因组的表现中起着次要的支持作用。
但是这项最新研究首次证实了一个长期以来未证实的理论，即DNA的任何方面遭受破坏都可能是严重、复杂疾病的根源。
随着我们对人类基因了解的深入，我们发现人类基因远比最初认知的更加复杂，并且难以理解。这项最新研究带来了许多新发现，但随着我们发现之前一些假想（例如：许多疾病可归咎于某种基因）过于简单化，更多的研究进程逐渐陷入死胡同。
人工智能正在帮助我们获得新的发现，并帮助我们找到问题的根源。在这项研究中，计算机系统不仅能自动分析已知基因和它们的支持DNA，还能分析多余的“垃圾DNA”，它们被认为是毫无意义的，但却构成了人类99%的基因组。
通过对每对潜在化学基因对和调控DNA进行分类，有助于了解最终“结果”是怎样的，有可能这项任务将涉及人们的一生。同时，这项研究还分析了我们已知的致病突变。
最新研究将通过电脑绘制一个“疾病影响评分”，可用于衡量基因突变对疾病产生影响的可能性。据悉，这并非首次进行此类研究工作，但此次研究通过人工智能分析，使科学家更加关注“支持DNA”突变程度，这将直接影响自闭症病情。
此前类似的研究发现自闭症患者与其亲属之间的调节基因并没有显著差异，但在这项最新研究中科学家发现两者之间调节基因的不同之处。
人工智能系统分析了1790个家庭的基因，这些家庭的成员中仅有1人患自闭症，其他家庭成员没有患这种病症。之前，只有不足30%的人具有已确定的遗传原因，其余的自闭症患者病因仍是未解谜团。目前研究人员表示，他们在“垃圾DNA”中发现的突变可以解释之前的未解谜团。
自闭症患者从基因上存在着相似性，现在我们打开了这个研究领域，下步将了解所有可能与自闭症相关的各种因素。
